Malattia di Krabbe, un'altra patologia invisibile

[29 Febbraio, Giornata Mondiale delle malattie rare. Per non dimenticare, per imparare ad osservare.

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Articoli precedenti, riguardanti la Giornata mondiale delle malattie rare:

http://ultimavoce2015.altervista.org/6237-2/  Noma, la malattia rara che ti divora la faccia;

http://ultimavoce2015.altervista.org/6186-2/ Un abbraccio in occasione della giornata mondiale delle malattie rare  ]



Una malattia viene considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia. Ma attenzione, bassa non significa che le persone affette da questa siano necessariamente poche.


Vediamo di rappresentare la gravità del fenomeno attraverso un po’ di numeri che, per quanto io odi profondamente la matematica, fanno sempre il loro effetto.

Negli Stati Uniti si stima che almeno 20 milioni di americani siano affetti da malattie rare. In Europa le persone sarebbero 25 milioni, mentre in Italia si parla di 5 milioni di malati. Studi recenti affermano che un terzo delle persone che nascono colpite da una malattia rara, muoiano durante il primo anno di vita, un terzo sarà portatore di handicap permanente, solamente un terzo avrà la possibilità di curarsi.

Oggi voglio parlarvi della malattia di Krabbe, una sindrome molto rara causata da un difetto genetico, che pregiudica il sistema nervoso.
La leucodistrofia di Krabbe è una malattia rara ereditaria, autosomica, recessiva. E’ degenerativa, di origine metabolica, provoca un disordine del sistema nervoso centrale e periferico.
E’ causata da mutazioni a carico del gene che codifica per la Galattosilceramidasi, (GALC), un enzima molto importante per il mantenimento della guaina mielinica dei neuroni. La sua importanza è strettamente correlata alla sua impossibilità di pronunciarlo senza attorcigliarsi la lingua; la fantasia dei biologi è una scienza ancora oscura a molti.
Ma come mai questa guaina mielinica è così importante per il nostro sistema nervoso?
Perché è formata da estroflessioni della membrana cellulare, che si avvolgono a spirale attorno agli assoni dei neuroni, formando uno strato lipidico isolante, che favorisce la trasmissione degli impulsi nervosi.
Eccoci arrivati al punto; la Galattosilceramidasi non è un codice fiscale, ma bensì uno dei principali componenti della guaina mielinica.
La malattia di Krabbe è considerata una malattia da accumulo lisosomiale, in quanto il deficit del sopracitato GALC porta ad una marcata degradazione della Galattosilceramide e della Psicosina, che iniziano a raggiungere concentrazioni troppo elevate. Parliamo per tanto di anonimi accumuli di tali sostanze, che si presentano come dei grossi granuli, trasformandosi successivamente nelle cellule grumose, che danno anche un altro nome alla patologia.
 


 L’accumulo di psicosina all’interno delle cellule specializzate del nostro sistema nervoso ha un potente effetto tossico su queste, che vanno per tanto incontro ad apoptosi, ovvero l’affascinante quanto inquietante processo cellulare di morte programmata.
Tutto questo causa, com’è già stato accennato, ad una progressiva perdita dello stato di mielina, che altera in maniera significativa la funzionalità dei nervi.
I sintomi principali sono legati alle alterazioni della capacità neuronale di trasmettere impulsi nervosi. Il cervelletto è la zona più coinvolta dell’encefalo, per cui i pazienti presentano spesso una mancata coordinazione dei movimenti, un’ipersensibilità dell’ambiente esterno, la perdita progressiva della vista e dell’udito, crisi epilettiche, e progressivo declino delle capacità motorie.
Ve la immaginate anche solo una possibilità di vivere in tali condizioni?
Negli stadi finali della malattia il paziente sopravvive in uno stato vegetativo, e attende la tanto agognata morte.
Ma l’aspetto più terribile di tale malattia è evidenziato nel fatto che colpisce la fascia di popolazione più debole, fragile ed innocente. Colpisce spesso in età neonatale, quando nell’essere umano dovrebbe prevalere la curiosità, la voglia di vivere, di crescere, di conoscere il mondo; non di certo la sofferenza.
Il solo modo attraverso cui è possibile diagnosticare la malattia di Krebb? Un pianto inesorabile.
Questo è il peso di una vergogna che ci portiamo sulle spalle. Un pianto inconsolabile di un neonato finisce con il rappresentare una condanna a morte.
E’ una condanna a morte perché lo studio e la ricerca nel campo delle malattie rare è pressochè inutile ed insistente, a causa della scarsa ed isolata produzione di farmaci così detti “orfani”. Il motivo è molto semplice: a che servirebbe investire prezioso denaro nella ricerca di patologie che colpiscono 5 persone su 10 mila individui? Uno spreco inutile di verdoni che lo Stato non può certo permettersi.
Meglio investire i nostri soldi in cose più utili e redditizie. (E non andrò oltre).
Sono malattie orfane perché sono abbandonate dalla ricerca, dalla sanità pubblica, dalla società.

Sono fatti che non destano clamore, non suscitano sgomento, non ottengono attenzione.
Perché la morte fa parte della vita stessa, ne sentiamo parlare ogni giorno, ne sentiamo l’odore e ne percepiamo la sofferenza; ma ci sono morti che si potrebbero evitare, bambini che si potrebbero salvare.
Vi parlo di vergogna si, vergogna perché si tratta di malattie che albergano nel buio della nostra coscienza, malattie talmente sconosciute da essere denominate “orfane”.
Orfane, figlie di nessuno, e abbandonate a se stesse.
Sono malattie che generano disabilità permanente, isolamento, abbandono, invisibilità, morte. Quelle morti silenziose che di certo non fanno notizia. Ma sempre di morti si tratta.

La Giornata delle malattie rare non dovrebbe limitarsi ad una sola giornata, dovrebbe essere un momento di riflessione, per credere nella scienza, per sostenere la ricerca, e per aprire gli occhi su una realtà crudele, invisibile e ignara a molti.

Una realtà che merita di essere osservata.

[29 Febbraio, Giornata Mondiale delle malattie rare. Per non dimenticare, per imparare ad osservare.

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