Un abbraccio in occasione della giornata delle malattie rare

Articolo pubblicato su Ultima Voce: http://ultimavoce2015.altervista.org/6186-2/


Il 28 Febbraio verrà celebrata la giornata mondiale delle malattie rare.

Un'altra giornata da segnare sul calendario, già strabordante di post it dedicati ad eventi da ricordare.

Una dopo l'altra si susseguono le tematiche da portare alla luce, gli acari della polvere che continuano ad intasare la nostra mente, e ad addobbare i nostri davanzali.

Mi succede spesso, quando voglio parlare di un argomento complesso, vasto, enorme, gigantesco, enigmatico, nascosto. Mi succede spesso di avere un blocco.

Per tanto ho deciso di ascoltare un consiglio di Ernest Hemingway, e ho iniziato scrivendo la frase più vera che io conosca.

Esistono cose al mondo che la gente preferisce non vedere. Si tratta di dati certi, eventi obsoleti, scombussolanti, che spesso restano schiacciati dal peso degli eventi mediatici.

Esistono al mondo malattie di cui si sente parlare poco o niente; malattie dimenticate, malattie che occupano uno spazio infinitesimo dell'interesse sociale, ma che esistono, sono devastanti e in rapida espansione.

Quando mi sono addentrata, per pura curiosità, in un sito contenente l'elenco delle malattie rare in ordine alfabetico, ho immediatamente gettato la spugna, e mi sono arresa all'evidenza. Mi sono trovata di fronte ad una lista chilometrica, più lunga ancora dei rotoloni regina.

Esiste un criterio epidemologico di prevalenza, attraverso il quale una malattia rara viene definita come una condizione morbosa, che interessa meno di cinque individui su 10 mila abitanti della Comunità Europea.

Un criterio che si attiene alle direttive della Comuinità Europea, appunto, forse un tantino “riduttivo”, o forse il solo modo per classificare degnamente le suddette patologie.

Le definizioni trovate sul web non mi soddisfano, non evidenziano a mio avviso la potenzialità devastante delle malattie, ma rappresentano unicamente dei margini convenzionali, dei paletti entro i quali una malattia può essere definita rara.

Ma le malattie rare non hanno confini geografici, politici, economici, culturali.

Sono una piaga che affligge tutti noi. Indistintivamente.

Per riportare l'attenzione sulle malattie rare, senza imbattermi nei tanto noiosi luoghi comuni, nei minestroni conditi e rigirati che ci riporta il web ogni giorno, ho deciso di affidarmi alla mia amata biologia, e di portare alla luce una ricerca interessante, riportata in Italia da “Le Scienze”, già due o tre annetti fa.

In meno di 400 generazioni la popolazione umana è passata da pochi milioni di individui a sette miliardi, una crescita avvenuta in buona parte negli ultimi 10 mila anni.

Una ricerca dimostra che a questo aumento esponenziale è corrisposto un aumento nella frequenza di alleli rari.

Cosa vuol dire tutto questo?

Secondo la biologia tradizionale, la riproduzione sessuale avviene con lo scopo di assicurare una variabilità genetica all'interno di una popolazione riproduttivamente fertile. Questo altro non è che la dottrina darwiniana, la teoria dell'evoluzione elaborata da Darwin nel lontano 1859. Ancora oggi viene considerata la teoria bio evoluzionistica più accreditata.

Interessante, a tal proposito, riportare alla luce la ricerca scientifica che ho citato poc'anzi.

Gli alleli rari non erano presenti nella popolazione iniziale, sono dunque il frutto di mutazioni casuali che, secondo la biologia tradizionale, dovrebbero essere l'origine di nuovi caratteri. Questi, sottoposti alla selezione ambientale, dovrebbero dare origine alla macroevoluzione, dunque alla nascita di nuove specie. Questo è quanto studiamo sui libri di scuola, farciti di dottrine e insegnamenti da imprimere nelle nostre menti polverose.

A conquistarmi è stato quello che ho letto dopo, che ovviamente vi riporto:

L'aumento delle micromutazioni denota un deterioramento del patrimonio genetico iniziale, e lungi dal costituire la potenziale premessa per l'evoluzione, costituisce la potenziale premessa per la nascita di nuove malattie.

I meccanismi che dovrebbero stare alla base dell'evoluzione della specie, sono accusati per tanto di portare ad un incremento di situazioni patologiche rare; se vogliamo proprio esagerare, e spalmare la questione su di un territorio più vasto, i meccanismi che stanno alla base dell'evoluzione porterebbero all'estinzione.

Vi siete mai chiesti da dove derivano le malattie rare?

Perchè ci ritroviamo spiazzati, schiacciati come un moscerino su un parabrezza, dinnanzi a quello che ancora una volta la scienza non riesce a spiegarsi.

La caratteristica comune delle malattie rare? Quella di essere potenzialmente invalidanti, e prive di terapie specifiche o trattamenti risolutivi.

Un altro aspetto degno di nota è da evidenziare nel fatto che ben oltre la metà di queste siano interessate da una componente genetica.

Quel che è peggio è che tale universo pare si stia espandendo, tendendo ad aumentare a pari passo con l'avanzamento della clinica e della diagnosi medica.

Rassegnazione, adattamento passivo, ritiro. Sono tutti sentimenti spesso associati ad una malattia rara.

La malattia entra nel quotidiano in maniera irragionevole, prepotente, aggressiva, rendendo inefficaci le difese interne, per tanto il paziente tende a difendersi, quasi paradossalmente, dal resto del mondo che lo circonda.

Impotenza e rabbia repressa rischiano di cristallizzarsi nell'anima della persona malata, perchè elaborare, accettare e gestire una malattia invalidante, credo sia una delle cose più difficili e coraggiose da fare al mondo.

In occasione della IX Giornata delle malattie rare, oltre a far sentire la nostra voce, e tentare di rendere visibile l'invisibile, perchè non organizziamo un flash mob, dove ci si incontra nelle piazze di tutta Italia, malati, non malati, bianchi, neri, gialli, verdi e blu, per regalarci un abbraccio?

La malattia paralizza l'uomo, un solo abbraccio forse, può scioglierlo.